Perimä paljastaa riskit – geenitestit mahdollistavat yksilöllisen hoidon

Geenitestejä hyödynnetään terveydenhoidossa vielä hyvin vähän, vaikka niiden avulla voidaan tunnistaa esimerkiksi lääkkeiden yksilöllinen sopivuus. Tuoreen kyselytutkimuksen mukaan vain noin seitsemälle prosentille suomalaista on tehty geenitesti, mutta 67 prosenttia uskoo niiden merkityksen kasvavan tulevaisuuden terveydenhuollossa*.
 
Oletko ajatellut, mitä siitä seuraisi, jos periytyvät sairaudet voitaisiin tunnistaa ja hoitaa täsmälääkkeellä jo ennen sairastumista? Geneettisiä ominaisuuksia ja perinnöllisten sairauksien alttiutta selvittäviä testejä on jo käytössä, mutta tulevaisuudessa ne mullistavat monen sairauden hoidon. Esimerkiksi Alzheimerin taudin hoito saattaa muuttua juuri genetiikan kehityksen ansiosta.
 
– Geenitestejä voidaan tehdä mielenkiinnosta esimerkiksi sukututkimuksen yhteydessä, mutta niistä on enemmän hyötyä periytyvien sairauksien riskien sekä lääkeaineiden sopivuuden ja oikean annostelun selvittämisessä. Geeneistä riippuen jotkut lääkeaineet toimivat yhdellä, mutta voivat aiheuttaa toisella haittavaikutuksia, kertoo kliinisen tutkimuksen ja biopankkitoiminnan johtaja Lasse Parvinen Terveystalosta.
 
Rokotteella Alzheimerin tautia vastaan?
Lasse Parvisen mukaan geenitestien hyödyntäminen on vielä hyvin vähäistä, mutta hän arvioi, että lähitulevaisuudessa sairauksia voidaan yhä useammin hoitaa geneettisin perustein. 
 
Samoin uskovat suomalaiset: vain noin seitsemälle prosentille on tehty geenitesti, mutta 67 prosenttia uskoo testien merkityksen kasvavan tulevaisuuden terveydenhuollossa, selviää Terveystalon maaliskuussa 2018 teettämästä kyselytutkimuksesta*. 
 
Alan kehittyminen mahdollistaa uudet hoitomuodot. Sopivan lääkityksen määrittelyn jälkeen seuraava askel on geenitestien hyödyntäminen oikea-aikaisen lääkityksen aloittamisessa, jolloin sairastuminen voidaan mahdollisesti välttää. Genetiikalla voi tulevaisuudessa olla siten merkittävä rooli esimerkiksi parantumattoman Alzheimerin taudin hoidossa.
 
– Potilailla on geenitestien myötä entistä enemmän toivoa. Alzheimerin tautia on tutkittu paljon, ja rokotteena annettavat täsmälääkkeet ovat parhaillaan käynnissä olevissa tutkimuksissa osoittautuneet lupaaviksi. On mahdollista, että genetiikan merkitys on Alzheimerin taudin kehittymisessä suurempi kuin tähän asti on ajateltu. Nykyään Alzheimerin tauti havaitaan usein vasta sen edettyä jo melko pitkälle, mutta jatkossa geenitiedon hyödyntäminen mahdollistaa riskiryhmään kuuluvien henkilöiden helpon löytämisen, kertoo geriatrian erikoislääkäri, muistisairauksiin erikoistunut dosentti Minna Raivio Terveystalosta.
 
Tutkimusta tarvitaan edelleen
Periytyvien sairauksien lisäksi myös muita terveysriskejä voidaan seuloa testien avulla. Esimerkiksi sydänkohtausriski, vatsa-aortan laajentuma tai laskimotukosriski voidaan selvittää jo ennen hengenvaarallista kohtausta, tukosta tai aortan repeämää.
 
– Jos sopiva hoitomuoto on olemassa tai sairastuminen voidaan ajoissa tehdyn testin avulla välttää kokonaan, on erityisesti periytyvien sairauksien seulominen geeni- tai riskitestien avulla kannattavaa. Tutkimusta tarvitaan kuitenkin edelleen, jotta testejä voidaan hyödyntää terveydenhuollossa entistä paremmin, Parvinen sanoo.
 
Geenitutkimuksen kehittämisessä merkittävässä roolissa ovat biopankit, joihin kootaan verinäytteitä ja tietoja lääketieteellistä tutkimusta ja tuotekehitystä varten. Suomessa biopankit kuuluvat kansalliseen FinnGen-kärkihankkeeseen, joka pyrkii kehittämään täsmälääkkeitä periytyviin sairauksiin. Terveystalo on Suomen ensimmäinen yksityinen terveysalan toimija, joka on hankkeessa mukana.
 
– Meille on tärkeää olla mukana kehittämässä alaa eteenpäin. Biopankkimme tehtävänä on tukea lääketieteellistä tutkimusta ja sitä kautta edistää terveyttä. Selvitämme sairauksien syitä ja tuemme terveydenhoidossa käytettävien tuotteiden ja hoitojen kehittämistä. Biopankkien avulla parantumattomatkin perinnölliset sairaudet saatetaan tulevaisuudessa osata taltuttaa, Parvinen sanoo.
 
*Lähde: Maaliskuussa 2018 toteutettu kyselytutkimus. Tutkimuksen tilasi Terveystalo ja suunnitteli Pohjoisranta Burson-Marsteller. Aineistona kyselyssä oli 1 000 vastaajan otos suomalaisista. Lähtöotos on kansallisesti edustava.